SOD1

La superoxide dismutase de type 1 (SOD1) est l’enzyme principale de défense cellulaire contre le stress oxydant  en assurant la conversion d’un radical libre oxygéné très réactif, l'anion superoxyde.  Des mutations dans le gène de la SOD1 sont responsables d’environ 15 % des formes familiales de SLA.  Plus de 100 mutations différentes sont décrites à ce jour. La conséquence générale de ces mutations est de conduire à la production d’une protéine anormale qui va devenir toxique, probablement par un mécanisme d’agrégation.

On a pu créer un modèle animal de SLA en introduisant dans le génome de souris le gène humain da la SOD1 portant la mutation  responsable de formes familiales de SLA.