Affection neurodégénérative d’origine génétique débutant à l’âge adulte et qui est caractérisée par une atteinte isolée motoneurone périphérique. Elle entraîne un déficit moteur des membres s’accompagnant d’une amyotrophie. Elle ne comporte pas, contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, de signes d’atteinte du motoneurone central (absence de raideur et de signe de babinski). Son évolution est lente. Le test génétique peut confirmer la maladie dans certaines formes où l’anomalie génétique en cause a pu être identifiée.