Laboratoires de diagnostic moléculaire
Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire – CHRU Tours
Directeur de laboratoire :
Pr Christian ANDRES
CHRU Tours Hôpital Bretonneau
2 Boulevard Tonnellé
37044 TOURS CEDEX 9
France
02 47 47 37 95
Type de diagnostic
Diagnostic moléculaire la sclérose latérale amyotrophique familiale
Techniques utilisées
Marqueurs génétiques
Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
Gènes SOD1, FUS, TARDBP, UBQLN2, OPTN, ANG, C9ORF72
Séquençage par NGS (excepté WES)
Panel de gènes
Responsables :
Pr. Christian ANDRES
Pr Patrick VOURC’H
Centre de génétique moléculaire et chromosomique
UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire – AP-HP
Directeur :
Pr Eric LE GUERN
APHP – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Charles Foix
47-83 boulevard de l’Hôpital
75013 PARIS
01 42 17 76 52
Type de diagnostic
Diagnostic moléculaire la sclérose latérale amyotrophique familiale
Diagnostic pré-symptomatique
Techniques utilisées
Marqueurs génétiques
Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
Gènes FUS, SOD1, C9ORF72, TARDBP
Séquençage par NGS (excepté WES)
Panel de gènes
Responsables techniques :
Pr Eric LE GUERN
Dr Anne-Laure FAURET
Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire – CHU Nîmes
Directeur :
Pr Serge LUMBROSO
CHU de Nîmes – Hôpital Carémeau
Place du Pr Robert Debré
30029 NÎMES CEDEX 9
04 66 68 32 07
Type de diagnostic
Diagnostic moléculaire la sclérose latérale amyotrophique familiale
Diagnostic pré-symptomatique
Techniques utilisées
Marqueurs génétiques
Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
Gènes SOD1, FUS, OPTN, UBQLN2, C9ORF72, ATXN2, VCP, TARDBP, EPHA4 et CHCHD10
Responsables techniques :
Pr Serge LUMBROSO
Dr Kevin MOUZAT
Dr Anne POLGE
Dr Claire GUISSART
Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
Service de génétique médicale – CHU Nice
Directeur :
Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
CHU de Nice – Hôpital l’Archet 2
151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
06202 NICE CEDEX 3
04 92 03 64 60
Type de diagnostic
Diagnostic en biologie moléculaire des maladies du motoneurone
Diagnostic pré-symptomatique
Techniques utilisées
Marqueurs génétiques
Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées
Gène CHCHD10 (séquence codante complète)
Responsables techniques :
Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
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