Les Filières Nationales de Santé Maladies Rares (FSMR)
Création : 2015 par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), au nombre de 23
Pilotage et budget : Ministère des Solidarités et de la Santé
Objets : offrir aux personnes atteintes de maladies rares des prises en charge d’excellence, dynamiser l’offre d’enseignement et de formation, impulser le développement de la recherche et de l’innovation dans les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR).
Constitution : ensemble de tous les acteurs impliqués dans un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système : professionnels de santé de Centres hospitaliers, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche, universités, structures éducatives, sociales et médico-sociales, associations de personnes malades, et tout autre partenaire, y compris privé, apportant une valeur ajoutée à l’action collective dans le domaine des maladies rares concernées.
Interactions européennes : avec les Réseaux Européens de Référence (ERN) sur les maladies rares mis en place en 2017. C’est un réseau de co-construction d’une réponse aux enjeux posés par les maladies rares, dans le souci d’un continuum d’actions et de coordination entre les acteurs qui y participent.
FilSLAN, Filière de santé Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies rares du Neurone moteur
Champ de compétence : groupe de maladies rares de l’adulte traduisant une atteinte des cellules nerveuses (neurones) tant du cerveau que de la moelle épinière, dont les origines causales relèvent pour certaines de processus neurodégénératifs et pour d’autres de mutations génétiques. Ces maladies se traduisent principalement en une perte de la commande motrice, focalisée ou généralisée à l’ensemble de la musculature squelettique (avec pour conséquence un polyhandicap : moteur, de communication, respiratoire, nutritionnel), mais aussi une perte de contrôle du tonus musculaire (spasticité) et des troubles cognitifs et comportementaux de type démence fronto-temporale.