Qu’est-ce qu’une Maladie Rare ?

Une maladie rare touche moins de 5 personnes sur 10 000 (OMS). Plus de 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares en France. La plupart des maladies rares sont orphelines mais toutes les maladies orphelines ne sont pas des maladies rares.

Le concept de maladie rare repose sur la définition épidémiologique statistique de prévalence donnée par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) en 1966.
PREVALENCE d’un maladie : nombre de cas dans une population donnée sans distinction entre cas nouveaux et cas anciens.
INCIDENCE d’une maladie : nombre de cas de maladies qui émergent, de personnes qui sont tombées malades pendant une période donnée dans une population donnée.
Ces termes ne doivent pas être confondus. Exprimés par an la notion d’incidence ne fait intervenir que les nouveaux cas de l’année alors que celle de prévalence fait intervenir les nouveaux et les anciens cas dans la population.

Définition d’une maladie rare : selon le critère de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne/2000 dans la population générale.
En France, pour une population totale de l’ordre de 65 millions d’habitants, cette définition s’applique à toutes maladies dont le nombre de personnes vivantes contemporaines ne dépasse pas 30 000.
Plus de 7000 maladies rares sont identifiées, plus de 80% d’origine génétique. Individuellement chaque maladie rare représente peu de personnes et de ce fait sont très méconnues et n’ont bénéficié que de peu d’intérêt pendant de nombreuses années, mais collectivement 8 à 10% de la population mondiale est touchée par ces maladies rares soit en France environ 4 à 5 millions de personnes (soit globalement une proportion similaire à celle de personnes atteintes de diabète).

Dans le cadre des maladies du neurone moteur, la sclérose latérale amyotrophique, sporadique ou d’origine génétique, est la plus fréquente. En France, le nombre de personnes qui en sont atteintes est estimé entre 6 et 7000, elle répond donc à la définition de maladie rare. La proportion relative dans les autres pays du monde est similaire. Le nombre de personnes atteintes par les autres maladies du neurone moteur est bien moindre, toutes les maladies du neurone moteur sont des maladies rares.

On assimile souvent le terme de maladie rare à celui de maladie orpheline. Ce terme fait référence au manque d’intérêt qu’elles ont longtemps suscitées, qu’il n’y a pas de traitement ou que les connaissances de leurs causes restent non connues. Ainsi, si malheureusement la plupart des maladies rares sont orphelines, toutes les maladies orphelines ne sont pas rares comme le souligne l’exemple de la trisomie 21 qui touche plus de 80 000 personnes en France.
Actuellement d’importants travaux de recherche sont consacrés aux maladies rares, de même l’industrie pharmaceutique s’intéresse de près au développement de thérapies innovantes les concernant comme les thérapies du gène, les thérapies géniques ciblées, les thérapies cellulaires ou le développement de molécules ciblant de près les causes identifiées. Il ne faut donc pas considérer ces termes comme synonymes, l’avancée des connaissances a progressé très vite ces dernières années dans le thème des maladies rares et on peut donc sérieusement penser que très prochainement elles ne seront plus orphelines.