Ressources pratiques

Direction du ministère des solidarités et de la santé qui élabore les plans nationaux de santé publique et pilote les filières de santé maladies rares

Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares

Une banque nationale de données maladies rares au service des sites de prise en charge maladies rares

« L’association est née d’une démarche conjointe entre un jeune patient et son neurologue face à une situation d’urgence : une urgence d’information, une urgence de traitements, une urgence de meilleurs diagnostics, une urgence de meilleure prise en charge et une urgence de recherche de financements. Il y avait ce désespoir de la part de patients atteints d’une maladie contre laquelle on ne pouvait rien. Nous devions être soudés pour trouver au plus vite des solutions. 30 ans plus tard, cela est encore une réalité, une nécessité. »

Les ERNs sont des réseaux regroupant des centres experts en Europe. L’ERN EURO-NMD est spécialisé dans les maladies rares neuromusculaires et neurone moteur

Les Filières de Santé Maladies Rares, Maladies Rares Info Services et le Collège de la Médecine Générale ont lancé une infographie animée pour faciliter l’exercice des médecins et améliorer le parcours des patients.