Projets de recherche

Vous trouverez la liste des projets de recherche de la filière FilSLAN sur cette page. Ces informations sont amenées à évoluer et sont mises à jour régulièrement.

Analyse systématique de mutations dans les gènes C9ORF72 et SOD1

Il est admis qu’une recherche systématique de mutations C9ORF72 et SOD1 doit faire partie du bilan diagnostic initial chez tous les malades SLA. Les circuits d’analyse seront opérationnels début 2021. Ces mutations représentent plus de 50% des causes de SLA génétiques mais n’étaient jusqu’à présent recherchées qu’en cas d’antécédents familiaux, limitant la détection de cas index. Coordonnée par le Pr Philippe Corcia (CRMR Tours), une étude test sera évaluée à 12 mois (~ 1000 échantillons) pour en vérifier la pertinence et faire évoluer les pratiques : analyses C9/SOD systématique à chaque suspicion de SLA et si négatif analyse de tout le panel de gène si antécédents familiaux objectivés (financement industriel : Biogen) .

Cette étude physiopathologique est réalisée par le protocole GENIALS « Fréquence des mutations des gènes SOD1 et C9orf72 dans la SLA française« . Les analyses ont débuté en avril 2021.

FG-CoALS – AMR ANR

Le projet FG-CoALS est l’ « Étude de cohorte franco-germanique sur les facteurs associés à la perte du poids dans la sclérose latérale amyotrophique : leur signification physiopathologique et les cibles thérapeutiques qui en découlent. ». En juillet 2021, le projet FG-CoALS est retenu pour la phase de dialogue avec l’infrastructure France Cohortes. Le projet a été déposé suite à la publication de l’appel à projets « Accélérer la recherche et l’innovation sur les maladies rares grâce aux bases de données » par l’Agence nationale de la recherche (ANR). Les responsables scientifique et technique sont le Pr Philippe Couratier et le Dr Luc Dupuis.

Dosage Neurofilaments (Nf) en situations d’impasse diagnostique

De nombreux biomarqueurs diagnostiques et/ou prédictifs de l’évolution de la SLA ont été explorés dont le dosage des Nf dans le sang et le LCR, intéressant en pratique clinique. L’étude multicentrique vise à déterminer la spécificité des neurofilaments pNfH et NfL dans le sérum pour le diagnostic de SLA au sein d’une population sélectionnée de patients présentant une maladie du motoneurone évolutive sans diagnostic de certitude et dans cette population à comparer la spécificité et sensibilité du dosage de chacun versus l’association des 2 biomarqueurs pour le diagnostic de SLA (CRMR SLA Paris, avec le soutient du réseau national de recherche clinique ACT4ALS-NMD et financée par la filière FilSLAN).

Cette étude physiopathologique est réalisée par le protocole FilSLAN-NF « Apport du dosage des Neurofilaments pour le diagnostic de SLA dans les situations d’impasse diagnostique après évaluation en centre expert SLA« .